还有一些肿瘤既有遗传的，也有散发的。（1．视网膜母细胞瘤；2．神经母细胞瘤；3.Wilms瘤—肾母细胞瘤）

二、肿瘤的遗传易感性（家族性癌 familial carcinoma）

     一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因（predisposing genes），在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。这些“易感基因”及其如何发挥作用了解得还不很清楚，许多常见肿瘤（如乳腺癌、肠癌、胃癌等）通常是散发的，但一部分患者有明显的家族史。此外，患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3－4倍。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚，但表明一些肿瘤家族聚集现象，或家族成员对这些肿瘤的易感性增高。

特点：

a.表现为环境与遗传相交作用

b.上一代传给下一代的不是疾病本身

c.多基因的复杂过程

d.基因的改变是轻微的，以SNP为主

e.有轻微的家族聚集现象和特殊人群高发现象（如12％－25％的结肠癌患者有肠癌家族史）

易感基因筛查可能的范畴：

1.化学物质代谢酶系统

2.DNA损伤修复酶系统

3.免疫识别、调节、反应系统

4.生物因素在细胞内的相互作用因子

5.细胞凋亡基因

确定易感基因的步骤：

1.限定和提出candidate

     2.SNP discovery and analysis

3.特异SNP在高发人群中的频率test

4.基因的功能研究的验证，特异SNP与疾病易感的关系

研究的策略及方法：

1.易感基因只能在已知基因中筛查

2.筛查的范畴建立在对病因和癌变机制的理解之上（多层面、多基因）

3.要科学地、严格地设立实验组与对照组

4.主要方法为PCR-SSCP、DHPLC、测序、基因芯片等

5.要将流行病学的相关分析与实验实验室的功能验证相结合。

确定易感基因的意义

1.高危人群预报

2.干预与预防

3.早诊与早治

4.癌变步骤和机制的理论研究问题