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遗传性肿瘤综合征包括 遗传性肿瘤综合征名词解释 它的特点是什么

2022-08-15 12:03:09
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所谓遗传性肿瘤综合征,就是遗传原因导致染色体和基因突变,从而使人患某些肿瘤的概率显著增加。

癌症整体上是老年病,患者多数在60岁以上。如果家里出现多位一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)非常年轻就得癌症的情况,大概率是有遗传因素。他们由于细胞先天携带某种基因突变,导致患癌症风险远高于常人。

遗传性肿瘤综合征不是一种病,而是一类疾病的总称。不同的基因突变会带来不同的遗传性肿瘤综合征,目前已知的至少有几十种。

怎么确定是不是真的遗传了致病基因突变呢?做基因检测。

它的特点是什么

在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子,它们在一定条件下可以诱发肿瘤。但是尽管人们都接触各种致癌因子,却并非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,易感性在很大程度取决于遗传物质—基因的结构或功能状态。有人认为,肿瘤是一种遗传病,因在其发生发展中基因(遗传物质)及基因异常起着重要作用。

肿瘤遗传的三种方式:

•遗传性家族性肿瘤综合征(单基因遗传)

•多基因肿瘤遗传易感

•局部肿瘤细胞基因改变(后天获得性)

一、遗传性家族性肿瘤综合征(癌家族 cancer family)(发病率约20%)

•基因改变发生在生命的起始阶段的germline基因改变

•全身细胞均有缺陷,包括生殖细胞

•向后代纵向遗传

•多为常染色体显性遗传

•占总发病率≤1%

     1. 家族性结肠息肉(familial polyposis coli, FPC)症,表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉,其中一些早晚将恶变。90%未经治疗的患者将死于结肠癌。基因现定位于5q21。

2.Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis,NF1)少数患者肿瘤有恶变倾向。现知与NF1发生密切有关的是一个肿瘤抑制基因—NF1基因,它定位于17q11.2,并已分离克隆。

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