遗传性肿瘤综合征包括

在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。但是尽管人们都接触各种致癌因子，却并非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，易感性在很大程度取决于遗传物质―基因的结构或功能状态。有人认为，肿瘤是一种遗传病，因在其发生发展中基因(遗传物质)及基因异常起着重要作用。

肿瘤遗传的三种方式：

遗传性家族性肿瘤综合征(单基因遗传)

多基因肿瘤遗传易感

局部肿瘤细胞基因改变(后天获得性)

一、遗传性家族性肿瘤综合征(癌家族 cancer family)(发病率约20％)

基因改变发生在生命的起始阶段的germline基因改变

全身细胞均有缺陷，包括生殖细胞

向后代纵向遗传

多为常染色体显性遗传

占总发病率≤1％

1、家族性结肠息肉(familial polyposis coli, FPC)症，表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，其中一些早晚将恶变。90％未经治疗的患者将死于结肠癌。基因现定位于5q21。

2、Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF1)少数患者肿瘤有恶变倾向。现知与NF1发生密切有关的是一个肿瘤抑制基因―NF1基因，它定位于17q11.2，并已分离克隆。

还有一些肿瘤既有遗传的，也有散发的：

1、视网膜母细胞瘤;

2、神经母细胞瘤;

3、Wilms瘤-肾母细胞瘤)

遗传性家族性肿瘤综合征散发性家族聚集性2代中有3人以上发生肿瘤无聚集性发病年龄较早≤45岁年龄较迟>45岁同一胚层表现常有无成双器官双侧发病侧发病单个器官常多位点发生常单位点发生

与致病基因相关的其它缺陷常有无基因病变发生在胚系只发生肿瘤细胞(体细胞)。

遗传性肿瘤综合征名词解释