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关注新生儿缺陷防控的有效手段 国内外专家共话无创产前检测

2019-04-15 17:32:02 人民网-人民健康网

人民网北京4月15日电 (权娟)12日上午,在第四届中国母胎医学大会上,作为新生儿缺陷防控的有效手段,无创DNA产前检测(以下简称:NIPT)再次成为关注重点。

产前检测领域亟待技术升级 扩展覆盖更多病种

染色体异常是引起严重遗传病的原因,常规NIPT的筛查目标只包括T21、T18、T13这三大染色体非整倍体综合征,综合发病率仅占染色体畸变的30%。毫无疑问,产前检测领域亟待技术升级,扩展覆盖更多病种。

“此次用于临床研究的拓展性无创DNA产前检测(以下简称:NIPT Plus)技术,最大优势是对筛查的目标疾病进行扩展,范围从仅三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色体的非整倍体综合征及各种染色体微缺失微重复综合征。以综合发病率来看,染色体畸变的检出能力从30%提升到了80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍道。

会上,贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了历时4年的10万人NIPT Plus大规模前瞻性随访研究结果。结果表明,NIPT Plus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率,该结果为将来NIPT Plus作为一线孕期妊娠筛查方法提供了证据。

国内外专家共话无创产前检测

NIPT技术从诞生以来,已为我国近1000万名孕妇提供了检测服务,检出了数万名三体综合征患儿。2012年,原卫生部全国产前诊断技术专家组就该技术进行了论证,认为NIPT是一种近于诊断水平的产前筛查新技术。

“此次研究结果证明了升级的测序技术流程和创新的分析算法先进可靠,方法学刚性稳定,临床检测效能和追踪随访等主要指标居国际领先水平,不仅为我国,也为全球NIPT Plus临床一线应用指南的制定提供强有力的支撑。由于在疾病筛查准确率、筛查范围的突破,相信不久的将来NIPT Plus会在全国范围内普及。”邬玲仟表示。

“我国无创产检技术已经走在了世界前列。”于福利说,“此次大规模的试验中有非常多的创新,创新的生物信息算法和检测方法为此次高质量的NIPT Plus研究成果提供了坚实的技术支持。”

“今年香港计划将NIPT作为二线筛查手段。目前,香港对于无创产检的接受度较高,每年大概有5万个孕妇会进行NIPT检测,”香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授介绍。

美国科学院院士、贝勒医学院Arthur L. Beaudet教授介绍说:“中国NIPT Plus的技术发展与国际同步,希望相关研究的突破可以促使NIPT Plus在世界范围内尽快进入相关临床指南。”

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