遗传性肿瘤综合征的临床病理特征

遗传性肿瘤是指由特定致病基因突变导致并具有家族聚集性的肿瘤类型，约占癌症的5-10%。

如何快速发现遗传性肿瘤？三大特征强烈提示！！！

1、多发

1)一人患多种癌症；

2)双侧器官发生癌症，或一个器官两个或多个原发病灶；

3)一个家族多位直系亲属患同种或同类肿瘤；

2、年轻

癌症发生在50岁以下。

3、罕见

1)一个或多个家族成员有罕见疾病如男性乳腺癌、三阴性乳腺癌；

2)结直肠癌包含MSI-H；

3)10个以上的胃肠道息肉；

4)其他出生缺陷或遗传综合征。

遗传性肿瘤综合征的主要类型？

本文是ACOG第634号委员会意见。

遗传性癌症综合征（hereditary cancer syndrome）指的是某些具有遗传倾向的癌症类型，通常发病年龄较早，由一个或多个基因的遗传突变造成，多为常染色体显性遗传。癌症病例通常和妇产科有关，如乳腺癌，卵巢癌和内膜癌，这也是遗传性癌症综合征的特点。和妇科癌症最常见的遗传性癌症综合征包括：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，Lynch综合征，Li-Fraumeni综合征，Cowden综合征和Peutz-Jeghers综合征。其风险评估的关键在于识别哪些个人和家庭发生某种类型癌症的风险增加。目前比较全面且不断升级的指

病史筛查应至少包括：个人癌症史以及一级亲属（兄弟姐妹，父母和子女）和二级亲属（祖父母，外甥、外甥女和同父异母或同母异父的兄弟姐妹）的癌症家族史，应包括原发癌症的类型，发病年龄和家庭成员的谱系（父系或母系），以及任何亲属中具有癌症倾向的遗传检查结果。另外，患者的遗传背景也影响她的遗传风险，如来自欧洲的犹太人后裔其BRCA突变的风险就更高。